新京报讯（记者张秀兰）谈及生长激素缺乏，许多家长脑海中浮现的第一个画面往往是孩子个头矮小。这确实是该病症最显著的外在特征。首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任医师巩纯秀教授指出，若追溯出生时的细节，约八九成生长激素缺乏症患儿存在臀位、足先露等胎位异常现象。此外，这类孩子的出牙时间通常明显滞后，往往在一岁之后才萌出牙齿，且说话声音尖细。
不少家长是因为发现孩子长得慢、比同龄人矮而开始担忧的。事实上，生长速度持续落后、与同伴差距逐渐拉大，仅是该病最直观的表现之一。巩纯秀进一步解释，从出生“线索”观察，此类患儿中八成以上会出现胎位异常，出牙晚也是常见症状，部分孩子甚至一岁后才长牙。他们说话声音尖细，外表常年保持婴儿肥，表现为圆脸、脖子短、脂肪堆积多。“看着偏胖，但孩子智力完全正常，五官比例匀称。”巩纯秀强调，若是多种激素同时缺乏，患儿还会伴随性腺发育不佳、睾丸未下降、频繁低血糖及甲状腺功能异常等问题。
在巩纯秀看来，这些特征是识别典型患儿的信号，有助于提早发现病情。“单纯性生长激素缺乏的患儿早期仅表现为个子矮，症状隐蔽，许多家长误以为孩子是‘晚长’，直到女孩来月经、男孩变声才去就医，从而错失最佳治疗时机。”她补充道，晚长的孩子骨龄确实偏低，但通常不具备胎位异常、出牙晚或肥胖等典型表现，身材相对匀称。
需要提醒的是，家长应理性看待孩子与同龄人在身高等方面的生长发育差异。“10岁孩子骨龄落后同龄人1-2岁属于青春期正常现象，无需焦虑；但四五岁孩子若骨龄落后一年以上，则需重点排查。”出牙晚的孩子常被送往口腔科或营养科就诊，只有当出牙晚同时伴随持续身高落后时，才建议进行进一步检查，不可仅凭单一症状妄下结论。
生长激素承担着调节糖、蛋白质、脂肪三大物质代谢的功能。若长期不治疗，不仅成年身高难以达标，还可能出现脂肪代谢紊乱，进而引发肥胖和脂肪肝。对于多激素合并缺乏的患儿而言，还可能面临反复低血糖、体力差以及性腺发育迟缓等困扰。
巩纯秀表示，规范补充生长激素的患儿，完全有可能追上甚至超越正常同龄人的身高，治疗效果确切。“但前提是抓住黄金干预期，若等到骨龄接近闭合再干预，就很难弥补身高差距了。”
随着多款长效生长激素上市并应用于临床，患儿的注射频率已由一天一次调整为一周一次。“用药频次越少，孩子遭受的痛苦越少，用药依从性也得到明显改善。”巩纯秀认为，正如糖尿病患者更倾向于使用长效胰岛素，生长激素缺乏症属于长期用药需求，长效剂型无疑是更优选择。
校对 杨许丽
